Leitfaden für Ärzte

Heterozygotie für HbS: Trägerschaft bei Sichelzellkrankheit

Informationen zur HbS-Trägerschaft: heterozygote Anlage, Familienplanung, seltene Risiken und Abgrenzung zur Sichelzellkrankheit.

Heterozygotie für HbS (Trägerschaft)

Heterozygote Anlageträger für HbS haben durch die Trägerschaft keine Anämie, keine Blutbild-Veränderungen, keine Schmerzkrisen oder sonstige Krankheitsmanifestationen der Sichelzellkrankheit bis auf folgende Ausnahmen:

  • Bei ca. 4% der HbS-Anlageträger kommen Episoden von schmerzloser Makrohämat u rie auf dem Boden von Papillennekrosen vor.

  • Oberhalb von 2500 - 3000 m Höhe (z.B. Bergwanderungen) können HbS-Träger Milzinfarkte bekommen, die sich durch starke Schmerzen im linken Oberbauch manifestieren. Flugreisen führen zu keinen Komplikationen.

  • Von dem sehr seltenen medullären Nierenkarzinom sind überdurchschnittlich häufig jüngere (10 - 40 Jahre) männliche HbS-Träger betroffen

Schmerzen bei HbS-Trägern dürfen nicht auf die Trägerschaft zurückgeführt werden sondern erfordern eine Abklärung der Ursache.

Die HbS-Trägerschaft ist vor allem für die nächste Generation wichtig. Die Partner/innen von HbS-Trägern sollten auf Trägerschaft für HbS und ßThalassämie untersucht werden, um gegebenenfalls dem Paar pränatale Diagnostik anbieten zu können.